| Noticias de la Fibrosis Quística |
| Miden alteración iónica en FQ para la diagnosis |
| 09/01/2003 |
|
Evaluar las alteraciones iónicas a través de la medición del potencial nasal puede ser una herramienta diagnóstica útil para establecer un diagnóstico más preciso en la fibrosis quística (FQ), según un estudio emprendido por el Servicio de Neumología del Hospital General de Valle de Hebrón, de Barcelona. |
|
Un equipo de especialistas de Valle de Hebrón ha emprendido un estudio con el objetivo de analizar la utilidad diagnóstica del potencial nasal diferencial en la fibrosis quística de adultos. La técnica se basa en la medición a través del epitelio nasal tomando como referencia las células epiteliales nasales, lo que identificaría las formas más leves en adultos, cuando los métodos convencionales no son suficientes.
En la FQ existe una alteración iónica donde cambia la polarización de la célula. Mediante amperímetro se recoge el cambio electrolítico o de corriente. Es una prueba sencilla pero a través del voltaje puede diagnosticarse cuándo la prueba de concentración de sal en sudor es indeterminada.
"La FQ tiene formas de presentación leves que pueden pasar desapercibidas en la infancia y que posteriormente se manifiestan en la edad adulta", ha explicado Ferrán Morell, responsable de Neumología del Valle de Hebrón.
Los médicos deben conocer esta posibilidad porque en caso de no realizar el diagnóstico correcto pueden correrse riesgos. "Desde que se descubrió el gen de la FQ se ha avanzado notablemente en el manejo de la enfermedad y cada vez es más necesario plantear un seguimiento especializado de este tipo de pacientes", según Morell. En los pacientes adultos con diagnosis de FQ ésta se manifiesta de modo leve. Disponer de métodos diagnósticos más fiables "permite un control más estricto de la enfermedad en unidades específicas", ha señalado Javier de Gracia, uno de los principales responsables de esta línea de investigación.
El equipo catalán estudia también nuevas mutaciones en la población adulta con el fin de precisar más el diagnóstico. Entre las pruebas habituales se encuentra la del análisis de sal en sudor. "Cuando la FQ debuta en edades pediátricas se asocia con insuficiencia pancreática relacionada con dos mutaciones determinantes y que pueden comprometer tanto al tracto digestivo como al pulmón o los órganos genitales e hígado", ha añadido De Gracia. La modalidad de FQ exclusiva en la edad adulta puede comprometer de modo solapado a la función pulmonar y hay factores que pueden agravarla, como el tabaquismo.
Características
Uno de los trabajos más recientes realizados por los servicios de Neumología, Aparato Digestivo y Pediatría de Valle de Hebrón se ha basado en el análisis de una muestra de pacientes con FQ, en el que han colaborado especialistas del Hospital Josep Trueta, de Gerona. El objetivo se centró en establecer las características clínicas y genéticas de los pacientes diagnosticados de fibrosis quística en la edad adulta.
"Los pacientes diagnosticados en la edad adulta tienen una menor incidencia de afectación digestiva, mejor funcionalidad pulmonar y diferentes mutaciones genéticas. En ellos la prueba del sudor puede ser negativa o indeterminada y el pronóstico, más favorable", ha explicado Javier de Gracia.
En el estudio se incluyó a todos los adultos (mayores de 16 años) controlados en una unidad de fibrosis quística hasta noviembre de 2001. Los pacientes con diagnóstico de FQ en la infancia se incluyeron en el grupo A, y los diagnosticados en la edad adulta en el grupo B. Se valoraron parámetros antropométricos, enfermedades digestivas y respiratorias, estudio radiológico de tórax y abdomen, bacteriológico de esputo, de función respiratoria y estudio genético. En la comparación entre ambos grupos se encontró que los del grupo B presentaban una edad media superior, mayor peso, menor incidencia de manifestaciones digestivas iniciales, insuficiencia pancreática, malnutrición, enfermedad hepática, colonización bronquial crónica por "Pseudomonas aeruginosa", ingresos hospitalarios, de trasplantes pulmonares y de fallecimientos por FQ. Por el contrario, presentaron mayor incidencia de pancreatitis y de aspergilosis broncopulmonar alérgica, entre otros eventos.
Evolución
La FQ se ha conceptuado como una enfermedad exclusiva de la edad pediátrica, ya que su diagnóstico se hacía durante los primeros años de vida y los pacientes fallecían antes de llegar a la edad adulta. En la actualidad, la supervivencia de los pacientes diagnosticados en la infancia ha mejorado considerablemente. Sin embargo, el mejor conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad ha permitido saber que existen formas fenotípicas con poca o nula traducción clínica durante la infancia, que van a manifestarse en la edad adulta, momento en el que debe realizarse el diagnóstico.
"Conocer las características clínicas de estas formas de presentación es importante para establecer los criterios clínicos de sospecha que deben conducir a aplicar los métodos de diagnóstico de FQ en pacientes adultos", ha explicado Javier de Gracia. La afectación progresiva sobre las vías respiratorias es la causa de muerte, por insuficiencia respiratoria, en el 95 por ciento de los casos.
|
| http://www.diariomedico.com |
{NO_PRINT} {NO_PRINT_END} |